지속적으로 업데이트 · 최근 검수 2026년 9월 5일
각 페이지는 한 가지 질환을 제대로 다룹니다. 무엇이고 어떤 증상이 나타나는지, 원인은 무엇인지, 실제로 얼마나 흔하며 누구에게 나타나는지, 어떻게 진단하는지 — 그리고 재현된 연관성이 확인된 변이들과, 근거가 뒷받침될 때는 유전자가 약물 반응을 어떻게 바꾸는지까지 다룹니다.
한 페이지가 두 독자를 모두 만족시키도록 두 가지 방식으로 씁니다. 평이한 설명이 먼저, 그다음 정확한 용어·효과크기·진단 기준이 담긴 임상 상세 섹션입니다. 모든 주장은 공개된 연구를 출처로 밝히므로 직접 확인하거나 의사에게 그대로 보여주실 수 있습니다. 한국어로 검수를 마친 페이지만 이곳에 표시하며(현재 27건), CC BY 4.0으로 자유롭게 재사용하실 수 있습니다.
효소를 망가뜨려 O형을 만드는 ABO 유전자 변이, 혈액형이 수혈에서 중요한 이유, 그리고 어떤 질환 연결(혈전 위험, 말라리아, 콜레라)이 강하고 어떤 것(COVID-19, 암 위험)이 온건하거나 논쟁 중인지 정리합니다.
자세히 보기 → Metabolic동아시아에 흔한 유전 변이로, 알코올 대사에서 생기는 독성 부산물을 충분히 분해하지 못하게 만듭니다. 얼굴이 붉어지는 홍조를 일으키고, 음주를 계속할 경우 식도암 위험을 상당히 높입니다.
자세히 보기 → NeurologicalAPOE는 만발성 알츠하이머병에 대한 가장 강력한 흔한 유전적 영향 요인입니다. e4 형태는 위험을 높이고 e2는 낮추지만, APOE 유전형이 알려 주는 것은 정해진 운명이 아니라 확률입니다.
자세히 보기 → Dermatologic남성형 탈모는 유전율이 높으며 X 염색체의 안드로겐 수용체 유전자 변이와 연관됩니다. "외할아버지 탓"이라는 통설이 여기서 나왔지만, 실제로는 수십 개의 다른 유전자도 함께 작용합니다.
자세히 보기 → CardiovascularPITX2 유전자 근처의 흔한 DNA 변이는 심방세동에 대해 가장 강하고 가장 일관되게 재현된 유전 위험 인자입니다. 심방세동은 가장 흔한 부정맥이자 뇌졸중의 주요 원인입니다.
자세히 보기 → Sensory쓴맛 수용체 유전자 하나에 있는 세 개의 코딩 변화가 PTC와 PROP 같은 화합물이 강하게 쓰게 느껴질지 거의 아무 맛도 나지 않을지를 가릅니다. 이 사이트에서 가장 강한 유전 연관성이며, 가장 오래전에 알려진 인간 다형성 가운데 하나입니다.
자세히 보기 → Pharmacogenomics흔한 CYP1A2 변이는 몸이 카페인을 얼마나 빨리 제거하는지에 영향을 줍니다. "느린" 대사자가 커피로 인해 심장마비 위험이 높아진다는 널리 반복되는 주장은 근거가 제한적이며, 더 큰 연구들에서 잘 재현되지 않았습니다.
자세히 보기 → Immunologic면역세포에서 HIV-1의 주요 진입 수용체를 없애는 CCR5 유전자의 32염기쌍 결실입니다. 두 개를 가지면 CCR5 지향성 HIV-1에 강하게 저항하고, 하나를 가지면 감염을 막지는 못하되 진행을 늦춥니다.
자세히 보기 → Sensory쓴맛 수용체 T2R38은 혀에만 있는 것이 아닙니다. 부비동 점막에도 있어서 세균이 주고받는 신호 분자를 감지하고 산화질소로 응답합니다. 그리고 아무 맛도 느끼지 못하는 유전형은 부비동을 그만큼 덜 지켜 냅니다.
자세히 보기 → Immunologic소화관 어느 부위에나 생길 수 있는 평생 가는 염증성 장질환입니다. 유전학이 유난히 잘 밝혀진 질환으로, NOD2는 흔한 복합질환에서 처음으로 찾아낸 감수성 유전자였고 IL23R은 한 약물 계열에 어디를 겨냥해야 하는지를 알려 주었습니다.
자세히 보기 → Hematologic적혈구에서 더피 항원을 침묵시키는 프로모터 변이입니다. 삼일열원충 말라리아를 막아 주고 호중구 수를 정상적으로 낮추는데, 아프리카계 사람에게서 이것이 일상적으로, 그리고 잘못 질병으로 취급되어 왔습니다.
자세히 보기 → Hematologic혈액이 응고를 멈추는 스위치를 조금 늦게 끄도록 만드는 F5 유전자의 흔한 유전 변화로, 심부정맥 혈전증과 폐색전증의 위험을 높입니다. 다만 보유자 대부분은 평생 혈전을 겪지 않습니다.
자세히 보기 → Immunologic흔한 FUT2 변이가 ABO 혈액형 항원이 침, 장 점액을 비롯한 분비물에 나타나는지를 결정합니다. 대략 다섯 명 중 한 명인 "비분비형"은 지배적인 노로바이러스 균주에 강하게 저항합니다.
자세히 보기 → Ophthalmic녹내장은 시신경을 소리 없이 손상시키는 눈 질환의 무리입니다. SRBD1 근처의 한 변이가 일본인 코호트에서 정상안압녹내장과 연결되었지만, 그 집단 밖에서의 근거는 얇습니다.
자세히 보기 → Metabolic몸이 필요한 양보다 더 많은 철을 음식에서 흡수하는 유전 질환입니다. 수십 년에 걸쳐 남는 철이 간, 심장, 췌장, 관절에 쌓여 손상을 일으킬 수 있습니다.
자세히 보기 → CardiovascularAPOA5 유전자 근처의 흔한 변이들은 평균 중성지방 수치가 다소 높아지는 것과 연관됩니다. 진단이 아니라 작은 이동을 더할 뿐이며, 아주 높은 중성지방이 중요한 이유는 주로 췌장염 위험 때문입니다.
자세히 보기 → Metabolic성인이 되어서도 우유를 편하게 마실 수 있는지는 상당 부분 LCT 유전자 근처의 DNA 스위치 하나로 갈립니다. 락타아제 활성이 평생 유지되는 것은 인류에게 기본값이 아니라 진화적 예외입니다.
자세히 보기 → Metabolic매우 흔한 두 MTHFR 변이는 엽산을 처리하는 한 효소의 효율을 다소 바꿉니다. 온라인에서 크게 부풀려져 있으므로, 발표된 근거가 실제로 뒷받침하는 것과 그렇지 않은 것을 정리했습니다.
자세히 보기 → MetabolicFTO 유전자 근처의 흔한 변이는 식욕 조절을 살짝 밀어 평균 체중과 BMI를 조금 높이는 것과 연관됩니다. 보유자 대부분은 비만이 되지 않으며, 환경과 행동이 여전히 가장 큽니다.
자세히 보기 → Pharmacogenomics흔한 OPRM1 변이는 뮤-오피오이드 수용체를 바꾸며 오피오이드 용량 요구량 및 날트렉손 반응과 관련해 연구되어 왔습니다. 다만 CPIC는 근거가 너무 약하고 일관되지 않아 어떤 임상 용량 권고도 뒷받침할 수 없다고 결론지었습니다.
자세히 보기 → Neurological다리를 움직이고 싶은 억누르기 힘든 충동을 일으키는 흔한 신경학적 수면 관련 운동 장애입니다. 쉬고 있을 때와 저녁에 심해지고 움직이면 완화되며, 수면을 조각내고 가족 내에 잘 모입니다.
자세히 보기 → Sensory후각 수용체는 사람 유전체에서 가장 큰 유전자 집단이며, 사람 사이의 차이도 대단히 큽니다. 그래서 두 사람이 같은 분자를 만나도 한 사람만 냄새를 맡는 일이 생깁니다.
자세히 보기 → Pharmacogenomics근육통은 사람들이 스타틴을 끊는 가장 흔한 이유입니다. 스타틴을 혈류에서 끌어내는 간 수송체 SLCO1B1의 흔한 변이는 스타틴 혈중 농도 상승 및 근병증 위험 증가와 연결됩니다.
자세히 보기 → Dermatologic두 가지 색소침착 변이(IRF4 rs12203592와 SLC45A2 rs16891982)가 주근깨와 햇빛 민감도와 어떻게 이어지는지, 흑색종과 피부암 위험에 대해 무엇을 말하고 무엇은 말하지 않는지, 그리고 왜 조기 발견이 가장 중요한지 설명합니다.
자세히 보기 → Autoimmune대장과 직장의 점막에 염증과 궤양이 생기는 장기 염증성 장질환으로, 혈변 설사, 급박감, 복부 경련이 여러 해에 걸쳐 악화와 완화를 반복합니다.
자세히 보기 → Nutritional비타민 D가 하는 일, 의학 단체마다 "결핍"의 기준이 왜 다른지, 실제로 누가 위험한지, 그리고 흔한 GC 유전자 변이가 왜 측정 수치를 온건하게 밀 뿐 그 자체로 결핍을 진단하지 않는지 설명합니다.
자세히 보기 → Pharmacogenomics와파린은 사람마다 효과적인 용량이 엄청나게 다른 항응고제입니다. 와파린이 직접 겨냥하는 표적인 VKORC1의 흔한 변이와 CYP2C9, CYP4F2가 그 편차의 상당 부분을 설명합니다.
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