ABO 혈액형

ABO · rs8176719

이 변이와 연결된 정보

Del/Del 어느 사본에도 O형과 연관된 결실이 없습니다 — 이 단일 표지자가 다루지 않는 다른 ABO 유전자 변이에 따라 A형, B형 또는 AB형과 연관됩니다.

Ins/Del O형과 연관된 결실 표지자를 한 사본에, 온전한 서열을 다른 사본에 가지고 있습니다 — 이 단일 표지자가 다루지 않는 다른 ABO 유전자 변이에 따라 A형 또는 B형과 연관됩니다.

Ins/Ins 이 변이는 ABO 유전자의 O 대립유전자를 나타내는 결실 표지자입니다. 두 사본 모두인 경우(Ins/Ins, 즉 효소 기능을 망가뜨리는 삽입이 양쪽 사본에 있음) O형 혈액형과 연관됩니다.

이 단일 표지자는 ABO 혈액형의 범위를 좁혀 줄 뿐, 그것만으로 혈액형을 확정하지는 않습니다 — 수혈이나 임신 등 의료 목적으로 본인의 혈액형을 확실히 알아야 한다면 임상 혈액형 검사가 신뢰할 수 있는 방법입니다.

출처: Yamamoto et al. 1990, Nature — molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system.