엽산 대사(MTHFR A1298C)

MTHFR · rs1801131

이 변이와 연결된 정보

A/A 이 변이에 관한 한 발표된 연구에서 일반적인 MTHFR 효소 활성입니다(C677T 변이와는 별개입니다 — rs1801133 참조).

A/C 발표된 연구는 이 유전형을 가볍게 감소한 MTHFR 효소 활성과 연관 짓습니다.

C/C 발표된 연구는 이 유전형을 감소한 MTHFR 효소 활성과 연관 짓습니다. 효과는 대체로 C677T 변이 단독보다 약하지만, 같은 효소에 영향을 주기 때문에 둘을 함께 고려하기도 합니다.

엽산 섭취에 대해서는 의사나 임상영양사와 상의하십시오. 특히 임신을 계획하고 있다면 그렇습니다 — 그리고 같은 효소에 영향을 주는 rs1801133(MTHFR C677T)도 함께 확인하십시오.

출처: van der Put et al. 1998, American Journal of Human Genetics — a second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene.