글루텐에 대한 면역 반응이 작은창자를 손상시키는 병입니다. 이 병이 있는 사람은 거의 모두 특정 HLA 유형을 가지고 있는데, 이 병이 없는 사람의 3분의 1도 그렇습니다. 그래서 유전자 검사는 병을 배제하는 데 쓰이지 확진하는 데 쓰이지 않습니다.
실선은 이 사이트가 검토해 연결한 관계입니다. 점선은 양쪽이 같은 논문에 함께 등장했다는 뜻입니다. 알아 둘 만하지만 한쪽이 다른 쪽을 설명한다는 주장은 아닙니다.
셀리악병은 밀·보리·호밀에 들어 있는 단백질인 글루텐에 대한 면역 반응입니다. 이 병이 있는 사람이 글루텐을 먹으면 작은창자 점막이 손상되어 흡수가 나빠지고, 설사, 체중 감소, 빈혈, 피로, 뼈 문제, 아이에게는 성장 부진이 나타날 수 있습니다. 진단 시점에 증상이 미미하거나 없는 사람도 많습니다.
셀리악병이 있는 사람은 거의 모두 HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8을 가지고 있습니다. 면역계에 글루텐의 어느 조각을 보여 줄 수 있는지를 정하는 면역 유형입니다. 둘 중 하나가 없으면 이 병일 가능성은 매우 낮습니다.
그런데 일반 인구의 대략 3분의 1도 이것을 가지고 있고 평생 병에 걸리지 않습니다. 그래서 이 검사는 쓰임이 분명하고 제한적입니다. 병을 배제하는 데는 훌륭하고, 확진하는 데는 거의 쓸모가 없습니다. 이 비대칭이 셀리악 유전학의 임상적 가치 전부이고, 소비자 검사 결과에 "DQ2 보유"라고 적혀 있어도 그것이 무엇의 진단도 아닌 이유입니다.
rs17810546은 IL12A 근처에 있고, 이 병의 HLA 바깥 부분을 지도로 만든 연구 흐름에서 왔습니다. 그 연구는 가장 강하게 연관된 비HLA 표지 1,020개를 환자 1,643명과 대조군 3,406명에서 추가로 유전형 분석했고, 자체 스캔과 합쳐 이전에 알려지지 않은 위험 영역 일곱 개를 찾았습니다. 대부분 면역 반응을 조절하는 유전자였고 CCR3, IL12A, IL18RAP, RGS1, SH2B3, TAGAP가 포함됩니다.
이 위치들은 HLA 위에 작은 위험을 더합니다. 어느 것도 진단적이지 않습니다.
같은 연구가 제1형 당뇨병과 셀리악병이 위험 영역을 공유한다고 지적했습니다. HLA-DQ, IL2-IL21, CCR3, SH2B3입니다. 통계의 우연이 아닙니다. 두 병은 우연보다 자주 함께 나타나고, 그래서 많은 의료 체계에서 제1형 당뇨병 환자에게 셀리악병 선별 검사를 합니다.
이 페이지에서 가져가실 실용적인 경고입니다. 진단은 글루텐에 반응해 만들어진 항체에 기대고, 흔히 손상을 확인하는 조직검사도 함께 합니다. 이미 식단에서 글루텐을 뺐다면 둘 다 정상으로 돌아올 수 있고 진단이 어려워집니다. 때로는 몇 주 동안 일부러 다시 먹어야 합니다. 셀리악병이 의심되면 먼저 검사를 받고 식단은 그다음에 바꾸십시오.
HLA. 셀리악병은 거의 모든 환자에서 HLA-DQ2(DQA1*05/DQB1*02) 또는 HLA-DQ8(DQA1*03/DQB1*03:02)을 필요로 합니다. 이 분자들이 탈아미드화된 글루텐 펩타이드를 CD4+ T세포에 제시합니다. 유럽계 집단에서 보유율이 3분의 1 수준으로 높기 때문에 HLA 유형 검사는 음성예측도가 높고 양성예측도가 낮으며, 임상에서는 애매한 사례를 배제하는 데 쓰이지 확진에 쓰이지 않습니다.
비HLA 좌위. 2008년 후속 연구는 앞선 GWAS에서 가장 강하게 연관된 비HLA 표지 1,020개를 환자 1,643명과 대조군 3,406명에서 유전형 분석했고, 원래 스캔(환자 767명, 대조군 1,422명)과 합친 분석에서 P < 5 x 10-7 수준의 새로운 위험 영역 일곱 개를 찾았습니다. 그중 여섯은 면역 반응 유전자를 담고 있습니다. CCR3, IL12A, IL18RAP, RGS1, SH2B3(비동의 rs3184504), TAGAP. 전혈 IL18RAP mRNA 발현은 유전형과 상관관계를 보였습니다. 제1형 당뇨병과 공유하는 위험 영역은 HLA-DQ, IL2-IL21, CCR3, SH2B3입니다.
진단. 혈청검사 — 총 IgA와 함께 보는 조직 트랜스글루타미네이스 IgA, 또는 근내막 항체 — 가 출발점이고, 성인에서는 대개 십이지장 조직검사로 융모 위축을 확인합니다. 일부 소아 지침은 고역가 혈청검사와 HLA로 조직검사 없이 진단하는 것을 허용합니다. 이 모든 것이 검사 시점에 식단에 글루텐이 있어야 성립합니다. 치료는 평생의 엄격한 글루텐 제거 식이이며, 순응도와 영양 상태, 항체 역가를 추적합니다.
23andMe·AncestryDNA 내보내기 파일이나 원본 VCF가 셀리악병에 대해 무엇을 알려줄 수 있고 없는지는 아래의 잘 연구된 특정 위치들로 정해집니다. 진단이 아닙니다.
그것만으로는 거의 확실히 아닙니다. 인구의 약 3분의 1이 DQ2나 DQ8을 가지고 있고 평생 병에 걸리지 않습니다. 이 유전 정보는 병을 배제하는 데 좋고 확진하는 데는 나쁩니다. 임상의가 정확히 그렇게 씁니다.
아닙니다. 이 페이지의 유일한 실용적 경고입니다. 혈액 검사도 조직검사도 글루텐에 대한 면역 반응이 진행 중이어야 성립합니다. 먼저 끊으면 확진이 불가능해지고, 몇 주 동안 일부러 다시 먹어야 할 수도 있습니다.
두 병이 위험 영역을 공유하기 때문입니다. HLA-DQ, IL2-IL21, CCR3, SH2B3이고, 우연보다 자주 함께 나타납니다. 그래서 많은 의료 체계에서 제1형 당뇨병 환자에게 셀리악병 선별 검사를 합니다.